BRCA

5 a 10% de los cánceres de mama son hereditarios, principalmente atribuibles a una anomalía de un gen BRCA.

Cuando varios miembros de una familia presentan un mismo cáncer, puede tratarse de un cáncer hereditario debido a una mutación de un gen. En el caso de los cánceres de mama, las mutaciones más frecuentes son las de los genes BRCA.

Ser portador de una mutación de esos genes no se traduce necesariamente en qué se va a tener un cáncer, pero sí en que el riesgo de desarrollar un cáncer está aumentado. En el caso de que una mujer tenga una mutación BRCA tendrá aumentado su riesgo de tener cáncer de mama y de ovario. En el caso de un hombre, tendrá aumentado el riesgo de cáncer de mama y de próstata.

El cáncer de mama se desarrolla más frecuentemente después los 60 años, pero en el caso de mujeres con mutación BRCA, el cáncer de declara mayoritariamente entre los 40 y los 45 años.

El riesgo de tener un cáncer de mama, acumulado a lo largo de la vida, para una mujer con mutación BRCA es de un 70% a los 70 años, mientras que para una mujer de la población general es de un 10%.

En caso de mujeres jóvenes con cáncer de mama o en casos en que hay otras personas con cáncer de mama o de ovario en la familia se debe sospechar la presencia de una mutación hereditaria y hacerse un test genético, que se realiza en muestras de saliva o de sangre.

En el caso de confirmarse la presencia de una mutación hereditaria en una mujer con cáncer de mama, su tratamiento será el mismo que en una mujer sin dicha mutación, sin embargo debe considerarse que el riesgo de recurrencia (reaparición de la enfermedad) es mayor en una mujer con BRCA mutado, por lo que deberá analizarse la posibilidad de realizar algún tipo de acción preventiva.

Por ejemplo, podría ser beneficioso realizar cirugías más amplias (mastectomia en vez de tumorectomia) o realizar extirpación preventiva de la mama sana -aunque esto podría reemplazarse por la vigilancia con mamografía cada 6 meses y resonancia mamaria una vez al año- teniendo en cuenta que también deberá prevenirse el cáncer de ovario, en cuyo caso lo mejor será considerar la extirpación de ovarios y trompas ya que no hay exámenes que permitan una vigilancia adecuada y segura de los ovarios.